Hvad er årsagerne til thalassemia mindre?

Thalassemia minor er en arvelig lidelse, der skyldes en genetisk defekt. Hæmoglobinet, som er et jernrikt protein i de røde blodlegemer, består af to proteinkæder kaldet alfa- og beta-globinerne. Når generne der kontrollerer fremstilling af proteinkæderne i hæmoglobinet mangler eller ændres, forekommer thalassæmi.

Der kræves fire gener til fremstilling af alfa-proteinkæderne, to fra hver forælder. Hvis kun ét gen mangler, er personen en stille transportør, hvilket betyder, at der ikke er tegn på sygdom, men der er risiko for næste generation. Hvis der mangler to gener, er alfa-thalassemia mindre, også kendt som alfa-thalassæmi-egenskab, resultatet.

Der er en mild anæmi forbundet med denne tilstand. Når den genetiske mutation involverer tre gener, er det sandsynlige resultat hæmoglobin H-sygdom, for hvilket en moderat til alvorlig anæmi er symptomet. I tilfælde hvor alle fire gener mangler, er tilstanden alfa-thalassæmi større. Dette resulterer normalt i døden kort efter fødslen.

Der kræves kun to gener i fremstillingen af ​​beta-proteinkæden, en fra hver forælder. Beta thalassemia minor er resultatet af at have et ændret gen. Igen forårsager dette mild anæmi. Når begge gener er berørt, betacalmetæmi intermedia eller væsentlig årsag moderat og svær anæmi.

Forskellige løb er mere tilbøjelige til en af ​​blodsygdommene end den anden. Sydøstasiatiske, kinesiske, filippinske og indiske folk er mere ramt af alfa-thalassæmi, mens beta-typen oftest findes hos mennesker i middelhavs-og afrikansk afstamning. Symptomet for begge typer af thalassemia-mindre er mild anæmi, men i mange tilfælde er der ingen tegn eller symptomer på tilstanden. Nogle lider kan finde, at de er let trætte, men kan ikke tildele dette til en bestemt årsag.

Mens moderate og svære thalassemier ofte diagnosticeres af det tidspunkt, hvor barnet er to på grund af symptomernes sværhedsgrad, er thalassemia mindre normalt diagnosticeret efter anæmi efter en standard blodprøve. Mange gange er der forvirring om, hvorvidt anæmi er på grund af mangel på jern eller problemer med fremstilling af globinproteinkæder. Dette løses ved en test, der måler mængden af ​​jern i blodet. Lidelser af thalassemia mindre har normalt brug for ringe eller ingen behandling.